La ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è una patologia rara che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini e ora può essere bloccata da un nuovo farmaco. La terapia è stata sperimentata su 23 bambini e i risultati sono appena pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine. Lo studio, durato 3 anni, ha coinvolto 23 bambini di varie nazionalità affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio. Il test è stato condotto, in parallelo, in 4 diversi Centri tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Al Bambino Gesù lo studio ha interessato 6 bambini, a cui è stato infuso il farmaco contenente un principio attivo (cerliponase alfa) che sostituisce l’enzima carente nelle persone colpite da CLN2. L’87% dei bambini che hanno completato l’esame non ha subito il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia. Il responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù, Nicola Specchio sottolinea: “Abbiamo documentato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino, dunque per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è fondamentale la diagnosi precoce.” Anche il piccolo Alfie Evans era colpito da una di queste forme, per questo motivo era stata valutata la possibilità di applicare la nuova terapia sul bambino inglese. I bambini colpiti da questa malattia appaiono inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a manifestare i primi sintomi: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche. In seguito le crisi diventano più frequenti fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza. Il decorso della malattia è molto rapido. Attualmente al Bambino Gesù vengono seguiti altri 12 pazienti con CLN2. I medici stanno monitorando gli effetti della terapia nella speranza che i sintomi non si presentino affatto nel corso della crescita.